В Казахстане развернута бесплатная диагностика редкого смертельно опасного генетического заболевания

0
237
В Казахстане реализуется диагностический проект по выявлению пациентов с редким генетическим заболеванием – наследственный ангионевротический отёк (НАО). Отметим, что ранее в стране не было доступной и надежной лабораторной диагностики этого редкого заболевания, но благодаря проекту, менее чем за полгода удалось обследовать 200 казахстанцев, и у 21 из них диагноз НАО подтвердился.
Благотворительный проект развернут двумя ведущими казахстанскими ассоциациями аллергологов-иммунологов – ОО «Казахское общество иммунодефицитов» и ОО «Oбщество аллергологов, иммунологов и иммунореабилитологов». Медицинские организации реализуют этот проект при поддержке компании «Такеда Казахстан», представителя глобальной биофармацевтической компании Takeda. Сегодня казахстанские пациенты с подозрением на НАО получили возможность бесплатной лабораторной диагностики, включая молекулярно-генетическую.
Получить направление на бесплатную диагностику  данного заболевания можно в 13 городах Казахстана – Алматы, Талдыкорган, Шымкент, Тараз, Кызылорда, Нур-Султан, Караганда, Усть-Каменогорск, Семей, Павлодар, Актобе, Актау и Атырау. Для этого,  при подозрении на наследственный ангионевротический отёк,  пациентам необходимо обратиться к врачу-аллергологу и при необходимости  получить бланк-направление для бесплатного анализа крови на НАО в лаборатории.
 Проведение проекта по диагностике НАО очень важно для пациентов в нашей стране. Мы смогли помочь десяткам пациентов, которые находились в высоком риске смертельного исхода из-за угрожающих отеков гортани, брюшной полости, шеи. Важно отметить, что почти все пациенты детского, молодого и работоспособного  возраста.
Постановка диагноза и получение адекватного лечение значительно повысило качество их жизни,   – говорит председатель Ассоциации иммунологов Казахского общества иммунодефицитов, доктор медицинских наук, заведующая программой  клинической иммунологии, аллергологии и пульмонологии КФ Medical University Center» Назарбаев Университета Елена Ковзель. –  Генетическая диагностика дорогая, поэтому замечательно, что при поддержке компании Takeda диагностика стала доступной в Казахстане. С сентября 2021 года по январь текущего года обследованы 200 человек, и дополнительно  у 21 из них диагноз НАО подтвердился. Диагностический рейт составил 7%, что является очень хорошим показателем. Тем не менее, учитывая, что в Казахстане ожидается  около 600 пациентов с НАО, согласно мировым  эпидемиологическим данным, диагностика должна продолжаться. Результатом данного проекта также является выявление генетических особенностей данного заболевания, характерного для казахской популяции.
По словам Е.Ковзель, основными  проявлениями болезни являются  болезненные несимметричные  плотные отеки на лице, теле, интенсивные боли в животе, иногда увеличение объема живота, нарушение мочеотделения, головные боли, которые держаться от 2 до 5 дней, а в некоторых случаях больше недели.  И конечно большой риск развития отека гортани при стоматологических проблемах, лечении зубов, ангинах и др. Чтобы своевременно начать лечение, очень  важно поставить правильный диагноз. К сожалению, в нашей стране наблюдается очень высокая гиподиагностика НАО. Проявления болезни  очень схожи с аллергическими отеками и пациентам зачастую назначают противоаллергические препараты, которые неэффективны и возникает риск летальных исходов или тяжелых осложнений.
 – В этом феврале глобально мы участвовали в кампании по осведомленности о редких заболеваниях. Наша цель привнести больше света в проблемы людей с редкими заболеваниями, и конечно же, улучшения доступа к инновационной медицине для пациентов. Поддержка диагностического проекта для пациентов с НАО – еще один шаг к достижению этой цели. Своевременная диагностика позволит врачам выявлять НАО вовремя, пациентам – начать лечение и избежать тяжелых осложнений, тем самым повышая качество жизни пациентов и их семей, — отметила директор департамента операционной деятельности компании Takeda в кластере Украина и СНГ Галым Даулетбаков.
Как показывает мировой опыт, есть чёткое соотношение между количеством выявляемых пациентов и их возможностями делать диагностику. Чем лучше решён вопрос доступности диагностики, тем выше выявление заболевания, тем более своевременно и эффективно проводится лечение и, соответственно, ниже смертность.
Председатель ОО «Общество аллергологов, иммунологов, иммунореабилитологов» Таир Нурпеисов отмечает, что НАО имеет семейный характер, поэтому все близкие родственники пациентов также должны быть обследованы.
– Диагностика НАО является сложной задачей по ряду причин. Наследственный характер заболевания фиксируется почти у 90% пациентов, поэтому необходимо обращать внимание на родственников. Самое важное, что мы хотим донести до всех пациентов: вам необходимо обследовать бессимптомных родственников, особенно детей. Это позволит видеть реальную картину заболеваемости и прогнозировать состояние больных. Для медицинской службы важна эффективная маршрутизация пациентов, здесь комплексная работа врачей и пациентов обязательна. Когда доктор диагностирует заболевание, то пациент, согласно приказу по орфанным заболеваниям, обязательно ставится на учёт по месту жительства. Тогда будет гарантировано дальнейшее наблюдение и лечение. Мы призываем всех, кто заподозрил у себя или близких признаки наследственного ангионевротического отёка, обязательно обращаться к врачу, – отмечает доктор медицинских наук, профессор, руководитель Республиканского аллергологического центра НИИКиВБ, председатель ОО «Общество аллергологов, иммунологов, иммунореабилитологов» Таир Нурпеисов.
Как отмечают  мировые эксперты, излечить пациентов с НАО невозможно, но контролировать болезнь можно. Пациенты нуждаются в постоянной заместительной терапии препаратом, содержащим вещество, которое не вырабатывает измененная иммунная система – ингибитор С1 компонента комплемента.
Отметим, что согласно официальной статистике по ситуации на 2020 год, в 56 странах мира насчитывалось 2568 семей с НАО. В Казахстане выявлено только 30 пациентов с подтвержденным диагнозом. Однако эти показатели по всей видимости не отражают реальной ситуации. По прогнозам специалистов, в стране ожидается выявление не менее 600 случаев наследственного ангионевротического отёка.
НАО – это редкое генетическое заболевание из категории первичных иммунодефицитов. Оно связано со снижением или отсутствием  функции ингибитора С-1 и характеризуется глубокими рецидивирующими отёками различной локализации, которые сохраняются от нескольких часов до нескольких дней.  Болезнь  может проявиться в любом возрасте, но чаще всего болезнь впервые даёт о себе знать в 6-10 лет. Врачи и учёные часто называют его «многоликой химерой»: симптомы наследственного ангионевротического отека многообразны и похожи на проявления многих других заболеваний, поэтому от появления первых симптомов до постановки диагноза может пройти от 8 до 20 лет. А 80% пациентов остаются невыявленными. И в этом заключается главная опасность. Уровень смертности среди пациентов, у которых заболевание не было диагностировано, составляет 29%, тогда как у тех, кому своевременно удалось поставить диагноз и начать лечение, – всего 3%.