Необычная болезнь. Пациенты среди нас. Как помочь в диагностике?

0
1869

9 и 10 сентября состоялся XIII международный конгресс «Человек и лекарство – Казахстан». Мероприятие охватило широкий круг вопросов, касающихся лечения заболеваний сердечно-сосудистой системы, гастроэнтерологических заболеваний, особенности лечения пульмонологических и аллергических заболеваний в период пандемии COVID-19.

В рамках конгресса с докладом, посвященным проблеме своевременной диагностики и лечения наследственного ангионевротического отека (НАО) выступила председатель Ассоциации иммунологов Казахского общества иммунодефицитов, доктор медицинских наук, заведующая отделом клинической иммунологии, аллергологии и пульмонологии КФ «Республиканский диагностический центр Medical University Center» Назарбаев Университета Елена Ковзель.

Наследственный ангионевротический отек – редкое генетическое заболевание, относящееся к категории первичных иммунодефицитов. Оно связано со снижением или дефицитом функции С-1 ингибитора и характеризуется глубокими рецидивирующими отеками различной локализации, которые сохраняются от нескольких часов до нескольких дней.  Этот недуг может проявиться в любом возрасте, но чаще всего болезнь впервые дает знать о себе в 6-10 лет, а от появления первых симптомов до постановки диагноза может пройти от 8 до 20 лет, и до 80% пациентов остаются невыявленными. При этом уровень смертности среди пациентов, у которых заболевание не было диагностировано, составляет 29%, тогда как у тех, кому своевременно удалось поставить диагноз и начать лечение – всего 3%.

В настоящее время в 56 странах мира насчитывается 2568 семей с НАО, в Казахстане выявлено 13 пациентов с подтвержденным диагнозом, хотя, уверяет Елена Ковзель, согласно эпидемиологической статистике, должно насчитываться порядка 350-380 случаев.

— Опасность НАО заключается в том, что приступ может оказаться опасным для жизни. Например, отек глотки может быть чреват удушьем. При этом в случае с данным заболеванием применение антигистаминных препаратов или глюкокортикостероидов не приносит эффекта, в отличие от лечения аллергических отеков. Не зная об этом, врачи могут потерять драгоценное время. Поэтому об особенностях диагностики наследственного ангионевротического отека должны быть осведомлены специалисты разного профиля – аллергологи, терапевты, семейные врачи, педиатры, ЛОР-врачи, дерматологи, хирурги. Необходимо регулярно проводить мероприятия, повышающие осведомленность данных специалистов, — утверждает Елена Ковзель. 

За последние годы усилиями медицинской общественности удалось добиться определенного прогресса в борьбе с серьезной болезнью в РК. В частности, создан казахстанский клинический протокол диагностики и лечения НАО (в 2019 году), появился регистр пациентов с первичными иммунодефицитами, в который включены и больные с НАО; создана организация пациентов, у которых диагностировали НАО; казахстанские медики активно сотрудничают с коллегами из стран СНГ и Всемирной организацией НАО. Однако остается достаточно много нерешенных проблем.

Наряду с низкой осведомленностью врачей, затрудняющей своевременную диагностику, имеют место трудности с эффективной лекарственной терапией НАО. На протяжении шести лет казахстанские специалисты ежегодно обращаются в Министерство здравоохранения с просьбой включить препараты для базового и экстренного лечения НАО в список лекарств, предоставляемых в рамках ГОБМП и ОСМС, но этот вопрос до сих пор не решен. Еще одна серьезная проблема – устаревшие методы лечения, применяемые в Казахстане.

Исторически для лечения НАО применяли синтетические андрогены, которые, несмотря на свою эффективность, имеют целый ряд опасных побочных действий. К тому же механизм действия андрогенов при НАО до сих пор недостаточно изучен, как и препаратов другой группы – ингибиторов фибринолиза, к которым относят, например, транексамовую кислоту. Эти препараты также вызывают нежелательные побочные эффекты.

В мире существует практика применения более эффективных средств как для купирования приступов, так и для их профилактики, но в Казахстане эти препараты пока недоступны. В связи с этим, считают специалисты, необходимо усовершенствовать существующие схемы лечения первичных иммунодефицитов, включая НАО, активно использовать принятые в мировой практике методы генетической диагностики и ранней скрининговой диагностики.